A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular

Partial monosomy of the short arm of chromosome 18 (18p- syndrome) is characterized mainly by speech delay, mild to moderate mental retardation and short stature. We describe a patient with the 18psyndrome and widespread severe keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes. This is the fourth case in which such an association has been reported. This association is of considerable interest because it may uncover a candidate genomic region and help to identify the gene responsible for follicular keratinization

FUNDAMENTOS: Aproximadamente 10% dos casos de melanoma são atribuíveis a mutações em genes de predisposição, sendo, portanto, hereditários. OBJETIVOS: Este estudo avalia a prevalência de fatores de risco para melanoma hereditário em um grupo de pacientes com melanoma no sul do Brasil. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram estudados 195 pacientes com diagnóstico de melanoma admitidos consecutivamente no Hospital de Clínicas de Porto Alegre entre janeiro de 1999 e junho de 2000. RESULTADOS: A idade média ao diagnóstico de melanoma foi de 48 anos em homens e 44,9 anos em mulheres. Dos 133 pacientes cuja história familiar encontrava-se registrada no prontuário, 13 (9,8%) apresentavam história familiar de melanoma. A presença de ao menos um fator de risco importante para predisposição hereditária ao melanoma foi constatada em 31 pacientes (16%; IC 95% 10,9% - 21,1%). CONCLUSÃO: A possibilidade de influência do fator hereditário no Brasil estimula a procura ativa de fatores de risco genético em pacientes com melanoma, já que a identificação de famílias de alto risco pode ter grande impacto sobre a morbimortalidade de seus integrantes.

BACKGROUND: Approximately 10% of melanoma cases are attributable to cell line mutations in predisposition genes, and are therefore hereditary. OBJECTIVES: The present study evaluates the prevalence of hereditary melanoma risk factors in a group of patients diagnosed with the disorder in Southern Brazil. PATIENTS AND METHODS: One-hundred and ninety-five patients diagnosed with melanoma who were consecutively admitted to the Hospital de Clinicas de Porto Alegre between January 1999 and June 2000 were studied. RESULTS: The mean age at diagnosis of melanoma was 48 years in men and 45 years in women. From the 133 patients who had their family history registered in the hospital records, 13 (9.8%) had a family history of melanoma. The presence of at least one important risk factor for hereditary melanoma was observed in 31 patients (16%; CI 95%; 10.9-21.1%). CONCLUSIONS: The possibility of a genetic influence in melanoma cases of this region should stimulate the active search for specific hereditary melanoma risk factors, since the identification of at-risk patients may have an impact on disease morbidity and mortality.